Прогерия

3-07-2017, 10:18
205
0
Прогерия

Прогерия

Прогерия представляет собой редкое генетическое заболевание, в ходе которого происходит неконтролируемое старение организма за короткий промежуток времени.

Прогерия может быть детская и взрослая. Детская имеет название синдром Хатчинсона-Гилфорда, взрослая – синдром Вернера. К синдрому детской прогерии приводит мутация в гене ЛМНА, который вырабатывает, так называемый, ламин, участвующий в нормальном клеточном развитии и отвечающий за удержание ядра в клетке. Соответственно, если по какой-либо причине произошел сбой в системе образования ламина, такой белок будет считаться дефектным и не способным к нормальному функционированию. Белок просто не сможет удерживать ядро в нужном положении. Есть предположение, что генетическая мутация происходит из-за дефектного сперматозоида или яйцеклетки еще до зачатия, но достоверной информации по этой гипотезе нет. По некоторым данным такие дети доживают только до 20 лет.

Болезнь прогрессирует только к двум годам жизни, до этого ребенок кажется вполне нормальным как в физическом, так и в умственном плане. Заболевание начинается резко с появления крупных пигментных пятен на коже, замедляется физическое развитие, происходит облысение, кожа начинает терять эластичность и со временем сморщивается, вены сильно выступают над кожей. Голова становится похожа на «птичью голову», в глаза бросаются недоразвитые черты лица. Еще одной характерной особенностью является то, что ребенок в любой момент может погибнуть от других заболеваний, которые присущи только пожилым людям. Так, часто встречаются атеросклероз и инсульт.

Взрослая прогерия является самой настоящей загадкой для человечества. Причина до сих пор неизвестна, известно только то, что пик заболеваемости приходится примерно на 20 лет. Срок жизни также укорачивается, по некоторым источникам до 40 лет, причиной смерти являются заболевания, присущие для лиц пожилого возраста (инфаркт, инсульт, злокачественные новообразования, остеопороз и др.).

Прогерия является заболеванием довольно редким, поэтому встречается у одного ребенка на несколько миллионов. И если женщина потом забеременела еще раз, вероятность того, что родится ребенок с данным заболеванием, достигает примерно 1 к 4 миллионам.

Рост остается на уровне ребенка и не превышает 120 см, вес достигает 15-20 кг. На глаз заметна инволюция органов и систем – резкое старение, приводящее к повышенной ломкости сосудов и тромбообразованию. Из-за нарушения холестеринового обмена развивается атеросклероз, а из-за возрастных изменений – помутнение хрусталика и остеопороз. Стоит заметить, что умственное развитие остается таким же, то есть соответствует возрасту. При прогерии страдает только физическое развитие.

В современно мире эту мутацию можно обнаружить с помощью специальных генетических тестов. Для пренатальной диагностики используется сбор жалоб женщины, собирают тщательный анамнез, регулярно следят за результатами крови и мочи, берут кровь на гормоны. Для выявления непосредственно генетической патологии применяют амниоцентез, который может показать патологию на ранних сроках беременности, что дает возможность прервать беременность при выявлении грубой патологии плода.

Уже при рождении ребенка также проводят его тщательный осмотр, берут кровь и проводят генетическую экспертизу для выявления дефектного белка ламина.

Специфического лечения пока не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на снижение риска смертности таких детей. Для снижения липидного спектра – статины, для разжижения крови – аспирин, для улучшения работы сердца – b-блокаторы, ингибиторы АПФ, нитроглицерин и т.д.

Специально для: Медицинский портал - http://pomedicine.ru
Комментарии к новости
Добавить комментарий
Добавить свой комментарий:
Ваше Имя:
Ваш E-Mail:
Введите два слова, показанных на изображении: *
Архив
«    Сентябрь 2017    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930 
Опрос
ТОП Комментарии
Лечение наркомании, как это происходит
Токсикология и Наркомания
Таваник
Справочник препаратов
Чем поможет нарколог на дому
Токсикология и Наркомания
Острый гепатит В
Вирусные заболевания
Султан пишет:
Я готов быт подопытном в этом сыетлом  деле. Пробуйте на меня нанороботы
Томара пишет:
Гомеопатия это лженаука, которую давно уже пора запретить. Один вред от нее. Доказанной эффективности, от приема
От растяжек, конечно, неплохо помогает массаж, но и компресс с мёдом будет неплохим вариантом, если его правильно
Светлана пишет:
Действительно, много раз удостоверялась в полезных свойствах эфирных масел. Всегда при каких-либо стрессовых
Елена пишет:
Я лук только в пищу употребляю, лечить фурункулы им не пробовала даже. Для этих целей использовала мазь Илон. Она очень
Tracy Divine пишет:
Всем привет Меня зовут Трейси Божественная, я страдаю от болезни герпеса за последние 3 года, и у меня была постоянная