Все, что вам нужно знать о муковисцидозе

Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Это значит, что есть вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой ранее выявлена мутация гена, отвечающая за развитие этой патологии. Несмотря на то, что среди других наследственных заболеваний муковисцидоз наиболее распространенный, диагностировать его у новорожденных очень затруднительно. Поэтому заболевание выявляется редко и чаще всего в запущенных стадиях.

Для муковисцидоза характерно поражение следующих органов: бронхов, печени, поджелудочной железы, потовых, слюнных, половых желез и желез кишечника. Чаще всего страдают легкие и желудочно-кишечный тракт, секреты которых становятся густыми, вязкими.
В течение заболевания часто развиваются воспалительные процессы в бронхах или легких. Больные жалуются на кашель, похожий на кашель больного коклюшем. Вязкая бронхиальная слизь создает благоприятные условия для присоединения инфекции. Со временем может развиться хроническая дыхательная недостаточность, пневмосклероз, что служит причиной развития деформации грудной клетки. На рентгенограмме органов грудной клетки можно увидеть увеличение объема легких, уплотнение легочной ткани, бронхоэктазы, и в ряде случаев затемнение отдельных участков. При бактериологическом анализе мокроты обычно обнаруживают патогенный стафилококк.

Изолированное поражение легких или органов пищеварительной системы встречается редко. Чаще наблюдается смешанная форма болезни, когда имеются признаки поражения легких и поджелудочной железы и/или кишечника. Больного могут беспокоить приступообразные боли в животе, расстройство стула в виде диареи, обильный, жирный, зловонный стул, ассоциирующийся с дефицитом ферментов поджелудочной железы (подтверждается общим анализом кала). Могут отмечаться частые эпизоды пищевой аллергии. При поражении кишечника нарушаются процессы всасывания, больные теряют вес. У части пациентов выявляется сгущение желчи, увеличение размеров печени, уплотнение ткани печени (при ультразвуковом обследовании органов брюшной полости). Застой желчи может приводить к развитию желчно-каменной болезни, гепатита, цирроза печени.

Чрезвычайно важным симптомом и диагностическим критерием является соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора при потоотделении.

При подозрении на муковисцидоз в первую очередь врач уточняет, бывали ли случаи данного заболевания в роду, а также нет ли больных с хроническим заболеванием легких, печени или кишечника в семье.

При установлении диагноза лечение зависит от формы болезни и от тяжести. При пневмонии назначается длительный курс антибиотикотерапии, муколитические средства. При смешанной форме болезни в комплекс лечения включаются ферменты поджелудочной железы, дозу которых подбирают индивидуально. При развитии патологии желчевыводящих путей или печени возможно применение препаратов, улучшающих реологию желчи (например, урсосан). Оперативное лечение проводится при наличии бронхоэктазов.

Прогноз заболевания серьезный. Единственным методом профилактики заболевания является медико-генетическая консультация, а выявление болезни в периоде новорожденности позволяет предупредить развитие ее тяжелых осложнений.

Автор:
Екатерина Парцваниа-Виноградова – врач-терапевт, гастроэнтеролог в медицинском центре IMMA

• Рак кишечника - полезные и вредные продукты
• Восстановление после лечения рака почек
• Препарат Ацикловир - область применения и назначение
• Как помогает дельфинотерапия
• Консультация пластического хирурга

Специально для: Медицинский портал