Неврология и гастроэнтерология

Генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением обмена меди в организме, наследуемое аутосомно-рецессивным путем и сочетающее в себе поражение внутренних органов, среди которых сначала начинает страдать печень и головной мозг, а именно чечевицеобразные ядра.

Этиология и патогенез заболевания заложены в гене, который находится на длинном плече 13 хромосомы и отвечает за кодировку медь-транспортирующей АТФазы, принимающую участие в синтезе церулоплазмина, развитие болезни происходит только у гомозигот. Субклиническое течение свойственно для гетерозигот. При этом происходит расстройство выведения меди из организма в составе церулоплазмина, она накапливается в клетках печени - гепатоцитах с развитием гепатоза и впоследствии развитием цирроза печени. Так же с током крови медь заносится в головной мозг, роговицу, а также вызывает гемолитическую анемию. Возникает поражение базальных ядер и формируется кольцо Кайзера-Флейшера, его мы замечаем, обследуя роговицу.

Заболевание встречается в нескольких формах:

1. Брюшная форма с формированием тяжелого течения заболевания и поражением печени
2. Аритмо-ригидно-гиперкинетическая форма, по-другому ее называют ранняя, характеризуется быстрым течением, началом в раннем возрасте, преобладанием мышечной ригидности, бедностью движений и их замедленностью, контрактурами, хореоатетозом, амимичностью лица, расстройства речи и снижение интеллекта умеренное.
3. Самая частая форма – дрожательно-ригидная, которая проявляет себя в юношеском возрасте и течет значительно медленнее, чередуя ремиссии и обострения. В клинике отмечается ритмичный тремор, хорея, грубая мышечная ригидность, атетоз, нарушения речи и глотания - дизартрия, дисфагия.
4. Дрожательная форма возникает во взрослом возрасте, после 20 лет и течет медленно с преобладанием тремора и мышечной ригидности, которая возникает в конце болезни, возможны эпилептические припадки, нарушения психики, а также брадилалия, мышечная гипотония.
5. Корково-экстрапирамидная форма протекает медленно с экстрапирамидными нарушениями, судорогами, парезами, слабоумием и встречается реже всего.

Диагностика заболевания

Генетическое обследование позволяет окончательно поставить диагноз. При осмотре ребенка заподозрить данное заболевания нам помогают кольца Кайзера-Флейшера, увеличение печени, неврологическая симптоматика.

Необходимые инструментальные исследования для постановки диагноза: наблюдение экскреции меди почками с мочой в течении суток, биопсия печени, КТ, МРТ, исследование в крови концентрации церулоплазмина.

Дифференцировать данное заболевание необходимо от других наследственно-дегенеративных болезней в клинике которых присутствуют гиперкинезы.

Лечение

Разработано эффективное медикаментозное лечение данного заболевание с помощью Д-пеницилламина, без которого заболевание протекает быстро и рано приводит к летальному исходу. Он плотно связывается с медью и получившееся соединение выводится с почками. Лечение назначается пожизненно. Еще один медь связывающий препарат, но несколько менее токсичный первого, это триентин.

Так же рекомендуется диета с исключением продуктов в которых содержится наибольшее количество меди, например, орехи, шоколад, грибы, какао, однако, только назначение диеты-малоэффективно, не допустить прогрессирования болезни помогает только лекарственная терапия, в которой пациент нуждается сразу, как только поставлен диагноз.

• Как узнать что нарушено кровообращение
• Каковы шансы выжить при разлитом перитоните
• Различия работы между CPAP или BPAP-аппаратами
• Как используется генератор кислорода
• Паралич нижнечелюстного нерва

Специально для: Медицинский портал