Прогерия

Прогерия представляет собой редкое генетическое заболевание, в ходе которого происходит неконтролируемое старение организма за короткий промежуток времени.

Прогерия может быть детская и взрослая. Детская имеет название синдром Хатчинсона-Гилфорда, взрослая – синдром Вернера. К синдрому детской прогерии приводит мутация в гене ЛМНА, который вырабатывает, так называемый, ламин, участвующий в нормальном клеточном развитии и отвечающий за удержание ядра в клетке. Соответственно, если по какой-либо причине произошел сбой в системе образования ламина, такой белок будет считаться дефектным и не способным к нормальному функционированию. Белок просто не сможет удерживать ядро в нужном положении. Есть предположение, что генетическая мутация происходит из-за дефектного сперматозоида или яйцеклетки еще до зачатия, но достоверной информации по этой гипотезе нет. По некоторым данным такие дети доживают только до 20 лет.

Болезнь прогрессирует только к двум годам жизни, до этого ребенок кажется вполне нормальным как в физическом, так и в умственном плане. Заболевание начинается резко с появления крупных пигментных пятен на коже, замедляется физическое развитие, происходит облысение, кожа начинает терять эластичность и со временем сморщивается, вены сильно выступают над кожей. Голова становится похожа на «птичью голову», в глаза бросаются недоразвитые черты лица. Еще одной характерной особенностью является то, что ребенок в любой момент может погибнуть от других заболеваний, которые присущи только пожилым людям. Так, часто встречаются атеросклероз и инсульт.

Взрослая прогерия является самой настоящей загадкой для человечества. Причина до сих пор неизвестна, известно только то, что пик заболеваемости приходится примерно на 20 лет. Срок жизни также укорачивается, по некоторым источникам до 40 лет, причиной смерти являются заболевания, присущие для лиц пожилого возраста (инфаркт, инсульт, злокачественные новообразования, остеопороз и др.).
Прогерия является заболеванием довольно редким, поэтому встречается у одного ребенка на несколько миллионов. И если женщина потом забеременела еще раз, вероятность того, что родится ребенок с данным заболеванием, достигает примерно 1 к 4 миллионам.

Рост остается на уровне ребенка и не превышает 120 см, вес достигает 15-20 кг. На глаз заметна инволюция органов и систем – резкое старение, приводящее к повышенной ломкости сосудов и тромбообразованию. Из-за нарушения холестеринового обмена развивается атеросклероз, а из-за возрастных изменений – помутнение хрусталика и остеопороз. Стоит заметить, что умственное развитие остается таким же, то есть соответствует возрасту. При прогерии страдает только физическое развитие.

В современно мире эту мутацию можно обнаружить с помощью специальных генетических тестов. Для пренатальной диагностики используется сбор жалоб женщины, собирают тщательный анамнез, регулярно следят за результатами крови и мочи, берут кровь на гормоны. Для выявления непосредственно генетической патологии применяют амниоцентез, который может показать патологию на ранних сроках беременности, что дает возможность прервать беременность при выявлении грубой патологии плода.

Уже при рождении ребенка также проводят его тщательный осмотр, берут кровь и проводят генетическую экспертизу для выявления дефектного белка ламина.

Специфического лечения пока не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на снижение риска смертности таких детей. Для снижения липидного спектра – статины, для разжижения крови – аспирин, для улучшения работы сердца – b-блокаторы, ингибиторы АПФ, нитроглицерин и т.д.

• Нарушения менструального цикла
• Анализ крови на сифилис положительный?
• Что такое артрит челюсти
• Остеохондроз шейного отдела - причины, лечение
• Что такое тонзиллит