Кистозный фиброз

Кистозный фиброз является наследственным, опасным для жизни расстройством. Он повреждает легкие и вызывает проблемы с пищеварением.

В прошлом люди с этим заболеванием долго не жили. Сегодня оно диагностируется ранее и лечится более эффективно. В результате люди живут полной жизнью 30, 40 и более лет.

Болезнь поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот, слюну и пищеварительные соки. При фиброзе эти выделения становятся густыми и липкими. В результате они перестают сглаживать поверхности, для которых предназначены, особенно тяжело это сказывается на легких и поджелудочной железе. Наиболее опасным осложнением кистозного фиброза является респираторная недостаточность.

Симптомы кистозного фиброза

Болезнь связана с более 1000 мутаций гена. Она поражает почти все железы, которые выделяют жидкости, а также многие органы.

Характерные симптомы кистозного фиброза:

• Слизь блокирует дыхательные пути легких, которые воспаляются и иногда заражаются.
• Частые инфекции синуса, потому что синусы заполняются загустевшей слизью.
• Набухают лимфатические узлы.
• Густые выделения блокируют желчные протоки в печени. Это приводит к отеку и болезненности (воспалению) печени, возможному рубцеванию (циррозу). Цирроз оказывает давление на вены печени, в результате чего кровеносные сосуды на нижнем конце пищевода становятся большими и хрупкими. Эти сосуды могут разрываться и кровоточить.
• Блокируется желчный пузырь.
• Густые выделения блокируют поджелудочную железу, полностью препятствуя проникновению пищеварительных ферментов в кишечник, которые нужны, чтобы расщепить и поглотить пищу. Это приводит к дефициту питания, поскольку жиры, белки и витамины плохо усваиваются. Дети с кистозным фиброзом растут медленнее, чем другие.

При заболевании у 15—20% новорожденных блокируется тонкая кишка. Это требует хирургического вмешательства. Также они более склонны к скручиванию кишечника и его неполноценному развитию.

Другие возможные симптомы:

• Хороший аппетит, который не приводит к увеличению веса.
• Запоздалое половое созревание.
• Чрезмерное потоотделение в жаркую погоду и во время лихорадки (повышенный риск обезвоживания).
• Частые респираторные и инфекции легких.
• Жирный стул.
• Ухудшение физической выносливости.
• Постоянный кашель, который иногда вызывает мокроту.
• Кожа на вкус очень соленая или с кристаллами соли.
• Хрипение или одышка.

Одним из первых признаков кистозного фиброза у ребенка - медленный набор веса в течение нескольких недель после рождения. Из-за отсутствия ферментов поджелудочной железы для правильного пищеварения ребенок получает недостаточно питания. У него также растянутый желудок и маленькие мышцы.

Почти половина случаев кистозного фиброза диагностируется, когда детей приводят к врачу из-за частого кашля, свистящих и респираторных инфекций. Кашель может сопровождаться рвотой и нарушением сна.

Со временем грудная клетка принимает бочкообразную форму. Отсутствие кислорода приводит к тому, что становятся больше кончики пальцев. Область под ногтями выглядит синеватой.

Из-за проблем с пищеварением развиваются различные осложнения. К ним относятся ночная слепота, рахит, анемия (недостаток железа в крови) и расстройство кровотечения. У 15% взрослых пациентов также развивается диабет, требующий лечения инсулином.

Это состояние также влияет на репродуктивную систему. Более 95% мужчин с муковисцидозом являются стерильными. Хотя многие женщины с фиброзом способны зачать детей, воздействие болезни на их легкие и здоровье в целом приводит к тому, что выносить ребенка довольно сложно.

Причины и факторы риска

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном. Ген контролирует продуцирование белка, отвечающий за то, как через мембраны, которые отделяют клетки переносится соль. Человек может быть носителем одной копии гена и не показывать никаких симптомов. Однако у тех, кто получает копии дефектного гена от обоих родителей, развивается кистозный фиброз.
Заболеваемость у мальчиков и девочек примерно одинаковая.

Диагностика

Кистозный фиброз - это состояние, с которым человек рождается. Более 80% случаев болезни диагностируются у пациентов в возрасте трех лет. Некоторые мягкие формы не обнаруживаются, пока человек не достигнет 40—50 лет.

Для диагностики кистозного фиброза проводится тест на пот. Он простой и безболезненный. Сначала вводится препарат, который вызывает потливость. Для сбора пота с кожи используется фильтровальная бумага или трубка. Диагноз подтверждает избыток соли в поту.

У новорожденных анализ крови делается для проверки количества пищеварительного фермента (трипсина). Высокий уровень показывает наличие фиброза.

Генетическое тестирование делается в случае, если у человека, который один или несколько типичных симптомов и родственник с рассматриваемым в статье заболеванием. Тем не менее, генетическое тестирование подтверждает лишь небольшой процент из более чем 1000 различных типов генетических мутаций, которые могут привести к муковисцидозу. Генетическое тестирование может быть проведено пренатально с использованием выборки хорионических ворсинок или амниоцентеза.

Поскольку болезнь поражает многие органы, актуальны и другие тесты, в том числе следующие:

• Анализ образца стула, для определения, низкие ли уровни ферментов поджелудочной железы, особенно трипсина и химотрипсина, или высок ли уровень жиров.
• Тест на глюкозу в крови, потому что, если в организм из поджелудочной железы попадает недостаточно инсулина, уровень сахара будет высоким.
• Тесты функции легких показывают, нормально ли дыхание.
• Рентгенография грудной клетки и КТ позволяет выявить наличие инфекции или повреждения легкого.

Лечение кистозного фиброза

Лечения кистозного фиброза нет. Терапия направлена на предотвращение осложнений, таких как инфекции легких и проблемы с пищеварением. Лечение зависит от стадии заболевания и пораженных органов. В ряде случаев требуется ежедневная очистка легких от слизи. Для этого делается следующее:

• Физическая терапия грудной клетки.
• Назначается разжижающий слизь препарат, такой как пульмозим, для улучшения работы легких и предотвращения инфекции органа.
• Применяется аэрозольный антибиотик, тобрамицин, для предотвращения легочных инфекций. Азитромицин - антибиотик, эффективный при лечении хронических инфекций бактериями Pseudomonas aeruginos.
• Из-за влияния болезни на пищеварительную систему человека, при каждом приеме пищи требуется средство заменяющее поджелудочную железу. Пациентам также нужно удвоить рекомендуемое суточное количество жирорастворимых витаминов (A, D, E и K) в форме, которая легче усваивается.
• Дети с кистозным фиброзом нуждаются в психологической и социальной поддержке, потому что не могут осуществлять нормальную деятельность и чувствуют себя изолированными. Грудничкам и детям младшего возраста требуется иммунизация против пневмонии, как часть регулярного ухода.

По мере взросления у человека с кистозным фиброзом развиваются дополнительные проблемы со здоровьем, такие как диабет и остеопороз.

В какой-то момент для лечения тяжелых инфекций, кровотечения в пищеводе, болезни желчного пузыря или кишечных блокировок может потребоваться операция. В некоторых случаях делается трансплантация печени или легкого.

• Недостаток витамина Д — симптомы
• Как лечится вывих локтя и плеча
• Чем полезен свекольный сок
• Эндокардит - симптомы и лечение
• Как быстро избавиться от головной боли

Специально для: Медицинский портал