Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) - симптомы и лечение

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу генетических нарушений, затрагивающих соединительные ткани организма. Разные его случаи сильно отличаются по степени тяжести, поражая кожу, кровеносные сосуды и суставы.

Существует шесть типов этого состояния, классифицированных по признакам и затронутым генам:

1. Артрохалазия – редкий тип состояния, при котором имеет место врожденная бедренная дислокация.
2. Классический случай – хрупкость органа.
3. Дерматоспараксис – редкий тип состояния, при котором у пациентов наблюдается сильная хрупкость кожи и кровоподтеки.
4. Гипермобильность – наиболее распространенный тип состояния, при котором слишком свободные суставы и пациент страдает от хронической боли в них.
5. Кифосколиоз – редкий тип состояния, затрагивающий позвоночник.
6. Сосудистый вариант – тяжелый тип состояния, приводящий к разрыву стенок кровеносных сосудов, кишечника и матки.

Симптомы

Симптомы СЭД варьируются в зависимости от формы и тяжести состояния. Пациенты испытывают следующие общие для разных типов синдрома симптомы:

• Чрезмерно гибкие суставы.
• Слишком эластичная кожа.
• Хрупкая кожа.
• Жирные области вокруг коленей или локтей.

У пациентов с сосудистой формой СЭД наблюдаются следующие физические характеристики, присущие этому состояния:

• Тонкий нос.
• Тонкая верхняя губа.
• Маленькие мочки ушей.
• Мокрые глаза.
• Прозрачная кожа.

Сосудистая форма СЭД приводит к ослаблению кровеносных сосудов - увеличению риска разрыва аорты, через которую в организм направляется кислородная кровь из сердца.

Причины и факторы риска

СЭД вызвана генетической мутацией, которая может возникать в одном из восьми разных генов, в зависимости от типа синдрома у пациента. Вероятность передачи его ребенку 50%.

Диагностика

Диагностика СЭД основана на симптомах, семейной истории болезни и генетическом тестировании. чтобы определить, есть ли у пациента другие симптомы, связанные с этим синдромом, врач может также провести физическое обследование.
Если заболеванием повреждены аорта или другие сосуды, для наблюдения за состоянием и оценки урона применяются визуализирующие тесты, МРТ, КТ или рентгенография. Если требуется подробная информация о сердце и его сосудах, делается ангиография. Проводится она с использованием инъекции красителя, что делает картинку на рентгеновских снимках более четкой.

Лечение

Поскольку это состояние является генетическим, лечения нет. Терапия сосредотачивается на уменьшении стресса аорты и других артерий, контроля скелетных и суставных проблем и боли, связанной с ними.

Наиболее распространенные формы лекарственной терапии - обезболивающие и средства от давления. В списке средств бета-блокаторы.

Если у пациента склонные к дислокации суставы, также назначается физиотерапия. Физической терапией укрепляются суставы, соединительная ткань и уменьшается риск получения травмы. Если возникает травма, вызванная дислокацией, и повреждается сустав, требуется хирургическое вмешательство. Тем не менее, операция для пациентов с СЭД задача сложная, поскольку суставная ткань после процедуры может не зажить должным образом. Поэтому все чаще при тяжелых сосудистых формах СЭД для лечения выбирается эндоваскулярные терапии, в том числе внедрение стентов-трансплантатов и спиралей.

• Что такое поликистоз почек
• Признаки нехватки витамина В12 в организме
• Что делать, если у новорожденного зеленый стул?
• Глаукома - симптомы, причины появления и лечение
• Диагностика организма по анализам

Специально для: Медицинский портал