Церебротропный ксантоматоз - симптомы и лечение

Церебротропный ксантоматоз (ЦТК) является редким заболеванием, которое влияет на способность организма метаболизировать жиры, известные как холестерины. Организм пациентов с ЦТК не может разрушать различные формы холестерина, которые накапливаются в определенных областях тела.

ЦТК характеризуется жировыми конкрециями (ксантомами), расположенными в соединительных тканях мозга. Эти отложения вызывают прогрессирующее повреждение мозга и других областей тела. При это повышенного уровня холестерина в крови нет. Однако есть повышенный уровень холестерина в тканях.

Симптомы

Симптомы ЦТК варьируются в зависимости от возраста пациента и тяжести состояния.

У грудничков и детей постарше бывают следующие симптомы:

• Хроническая диарея в младенчестве
• Катаракта в позднем детстве
• Частые переломы из-за хрупкости костей

Когда пациент с ЦТК входит во взрослую жизнь, у него возникают следующие неврологические симптомы:

• Слабоумие
• Приступы
• Галлюцинации
• Депрессия
• Проблемы с координацией
• Трудности с речью

Жировые отложения, если они ограничивают или блокируют кровоток в сердце и мозг, также приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям и инсульту.

Причины и факторы риска

Цереброгендинозный ксантоматоз вызван изменением гена CYP27A1, который участвует в производстве фермента, разрушающего холестерин.

Условие наследуется. Чтобы оно возникло у ребенка, эта генетическая аномалия должна быть у обоих родителей. Если ребенок получает только один экземпляр аномального гена, то он становится носителем ЦТК и симптомов у него не возникает.
Состояние это редкое и бывает у 3-5 человек из ста тысяч. Заболевание затрагивает оба пола и все этнические группы. Однако оно особенно сильно распространено среди марокканского еврейского населения.

Диагностика

Постановка диагноза ЦТК начинается с физического осмотра, обзора истории болезни и симптомов пациента. В детстве состояние может быть диагностировано с помощью анализа мочи. У взрослых положительный диагноз ЦТК основывается на выявлении по меньшей мере двух из пяти основных симптомов, в том числе следующих:

• Постоянная диарея
• Катаракта в молодом возрасте
• Жировые отложения в сухожилиях
• Неврологические аномалии
• Аномальные количества холестерина в сухожилиях тела

Лучше понять, что происходит внутри организма медицинской команде помогает тестирование изображения, МРТ, компьютерная томография и цереброваскулярная оценка. МРТ или КТ-сканирование актуально для поиска областей мозга, которые напоминают состояния инсульта, и позволяет врачам определить, произошло ли неврологическое повреждение. Оценка цереброваскулярных сосудов касается пораженных кровеносных сосудов и включает ангиографию.

Поскольку жировые отложения вызывают сердечно-сосудистые заболевания, также актуальна оценка состояния сердечно-сосудистой системы пациента. Обследуется сердце и кровеносные сосуды, проводятся дополнительные визуализационные исследования, такие как эхокардиография или ангиография.

Лечение

ЦТК не лечится, однако, если принимать меры на раннем этапе заболевания, его прогрессирование может замедлиться и даже остановиться.

Как правило, в первую очередь назначается заместительная терапия, нормализующая способность организма разрушать холестерин. Чтобы снизить уровень холестерина, блокируя фермент, ответственный за его производство назначаются другие лекарства, ингибиторы HMG-CoA редуктазы.

Пациентам в возрасте 50 лет с ЦТК часто требуется хирургия катаракты.

• Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) - симптомы и лечение
• Что такое поликистоз почек
• Признаки нехватки витамина В12 в организме
• Что делать, если у новорожденного зеленый стул?
• Глаукома - симптомы, причины появления и лечение

Специально для: Медицинский портал