Синдром Дауна

Большинство наследственных болезней человека вызывается различными мутациями. Некоторые из них в течение многих лет передаются из поколения в поколение, некоторые возникают заново под действием неблагоприятных факторов окружающей среды. Мутации у живых организмов бывают нескольких типов: наряду с генными и хромосомными мутациями встречаются так называемые геномные мутации, связанные с увеличением или уменьшением числа хромосом.

А встречаются ли геномные мутации у людей? И чем они грозят человеку? Как известно, каждая клетка человеческого организма содержит двадцать три пары хромосом, половину из них мы получаем от отца, а половину от матери. Иногда число хромосом может изменяться в ту или иную сторону, что приводит обычно к тяжелым наследственным заболеваниям.

Иногда у человека наблюдаются и мутации полиплоидии (известны случаи рождения детей с 69 и 92 хромосомами!), однако новорожденные с такими нарушениями всегда погибают сразу после рождения. Но гораздо чаще у человека проявляются мутации, связанные с появлением одной или двух лишних хромосом.

Самую распространенную из них медики называют синдромом Дауна. Это одна из наиболее часто встречающихся форм умственной отсталости у людей; этой болезнью страдает около десяти процентов больных, поступающих в психлечебницы. Даже у взрослых людей, страдающих этим заболеванием, умственное развитие не превышает уровня нормального семилетнего ребенка.

В то же время способность этих людей к подражанию и наличие хорошей памяти на лица, музыку и сложные ситуации сильно превосходят их умственные способности.

Известен случай, когда больной с синдромом Дауна сын школьных учителей написал автобиографию, в которой отдельные эпизоды описал живо и даже с чувством юмора, хотя у него отсутствовали способности к обобщению и абстракции: например, мальчик воспринимал своего отца как двух разных людей учителя и родителя. Кроме общей умственной отсталости синдром Дауна сопровождается изменением внешнего вида (раскосые глаза, плоский нос), нарушением роста костей, пороком сердца и прочими физическими аномалиями.

Из-за пониженного иммунитета люди с заболеванием синдрома Дауна долго не живут, средняя продолжительность их жизни не превышает 15-19 лет. Но самая опасная черта этой болезни ее широкая распространенность; в среднем в мире на 700 здоровых детей рождается один больной ребенок. Чем же вызывается это страшное заболевание? У людей, страдающих синдромом Дауна, не 46, а 47 хромосом: у больного появляется лишняя 21-я хромосома (смотрите картинку).

Самое важное, что синдром Дауна не передается по наследству, ведь больные не могут иметь детей. Значит, каждый раз мутация возникает заново. Но почему? Важнейшим фактором является возраст матери, чем старше женщина, тем больше вероятность, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Кроме того, вероятность рождения такого ребенка повышается у родителей, злоупотребляющих алкоголем или наркотиками. Можно получить лишнюю хромосому и под воздействием высоких доз радиации.

Можно ли вылечить синдром Дауна

Самое страшное, что нет, ведь лишняя хромосома содержится в каждой клетке человека, и сделать с ней ничего уже нельзя. Это относится и к большинству других наследственных болезней человека лечению они не поддаются. Единственное, что может предложить современная медицина это вовремя обнаружить зародившийся недуг еще на той стадии, когда эмбрион состоит всего лишь из нескольких клеток.

• Советы по проведению лазерной эпиляции
• Отеки ног: причины и лечение
• Аудиологический скрининг – своевременное выявление глухоты у новорожденных
• Пророщенная пшеница - это полезно
• Профилактика весеннего авитаминоза

Специально для: Медицинский портал